總部位于深圳的華大基因研究院30日對外通報表示，由美國Casey眼科研究所、深圳華大基因研究院、浙江大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院等中、美、加、澳和巴西五國多個單位的研究人員最新發(fā)現(xiàn)了這一基因的存在，研究成果已于國際著名學術(shù)期刊《自然·遺傳學》上在線發(fā)表。
萊伯氏先天性黑蒙是一種嚴重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，始發(fā)于嬰幼兒時期，到成年時會完全失明。近些年隨著基因組學的快速發(fā)展，基因治療為黑蒙癥患者提供了新的曙光，國外已有數(shù)次通過基因療法使患者恢復部分視力的成功報道。雖然國內(nèi)外已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了17個與黑蒙癥相關(guān)的致病基因，但在20%－30%的臨床病例中，仍然無法在分子層面找出明確的病因，這表明還可能有一些致盲基因未被發(fā)現(xiàn)。
在本研究中，科研人員對一例未發(fā)生已知的LCA基因突變的患者進行了全外顯子組測序，經(jīng)過一系列數(shù)據(jù)篩選和分析，發(fā)現(xiàn)該患者的NMNAT1基因發(fā)生了復合雜合突變。此外，在初步的臨床分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)LCA患者癥狀的嚴重程度可能與NMNAT1基因的突變類型有關(guān)，其中同時攜帶無義突變和錯義突變的患者，在一出生便患有眼盲；而僅攜帶有錯義突變的患者，在出生幾年后視覺才有所損傷。
浙江大學醫(yī)學院特聘教授、深圳華大基因研究院首席科學家祁鳴教授表示：“先天性黑蒙是目前導致兒童先天性眼盲的主要疾病之一，NMNAT1致盲基因的發(fā)現(xiàn)為黑蒙癥基因診斷、治療提供了一個很好的候選基因靶點，同時為進一步研究NMNAT1基因的生物學功能提供了新方向。最近基因治療在眼科領(lǐng)域中所取得的進展，也凸顯出LCA潛在遺傳機理研究的重要性�！�
作者：王攀 相關(guān)閱讀